ÇA RESTE DANS LA FAMILLE - UN CAS DE FIBROSE PULMONAIRE IDIOPATHIQUE FAMILIALE

CAS CLINIQUE

Age:
46

Type de maladie:
FPI familiale

Auteur:
Venerino Poletti

ETUDE D’UN CAS CLINIQUE

Ça reste dans la famille

Un cas de fibrose pulmonaire idiopathique familiale (FPI). Ce cas illustre l’importance d’une analyse de diagnostic complète, en incluant le fait de poser des questions et de chercher des signes additionnels qui puissent indiquer une histoire familiale de la maladie, lors de l’évaluation préliminaire du patient chez lequel est suspectée une FPI.

HISTORIQUE MEDICAL ET TESTS

Visite initiale: avril 2013

  • Homme de 46 ans
  • Non-fumeur
  • Activité professionnelle:
    • Secrétaire, sans aucune exposition aux substances fibrosantes
  • Histoire familiale:
    • Père décédé d’un cancer du poumon
  • Comorbidités:
    • Reflux gastro-œsophagien
  • Traitement actuel:
    • Aucun

HISTORIQUE MEDICAL ET TESTS

Visite initiale: avril 2013

Examen médical:

  • Toux sèche chronique depuis 3 ans
  • Légère dyspnée exertionnelle (Stade 2 sur la nouvelle échelle de la dyspnée du Conseil de Recherches Médicales)
  • Aucun symptôme systémique, arthralgie, fièvre, ni de phénomène de Raynaud et syndrome sec (syndrome de Gougerot-Sjögren)
  • Il a été remarqué que le patient se teignait les cheveux pour couvrir les cheveux blancs ; le patient a confirmé qu’il le faisait depuis qu’il était jeune

  • Tension artérielle normale
  • Fréquence cardiaque: 66 battements/minute; rythme sinusal normal
  • A l’auscultation, des crépitements de type Velcro minimes

FONCTION PULMONAIRE

Mesures de la fonction respiratoire

Le patient a une fonction pulmonaire et des échanges gazeux modérément altérés.

Paramètre % de prévision
CVF 52%
DLCO 49%

IMAGERIE

1. HRCT

  • Présence d’opacités en verre dépoli (cercle)
  • Quelques réticulations apparentes (flèche)

  • TDM-HR incompatible avec une PIC.

LABORATOIRE

Résultats de laboratoire

Paramètre Valeur
Hématocrite 42.6%
Hémoglobine 14.2 g/dL
Volume moyen du sang 95 fL
Comptage des globules rouges 4.77 x 1012/L
Numération des globules blancs 7.54 x 109/L
Alanine aminotransferase 21 U/L
Lactate déshydrogénase 210 U/L

Dans l'ensemble, les tests de laboratoire étaient dans les paramètres normaux.

LABORATOIRE

Anticorps

Paramètre Résultats
Anticorps antinucléaires Négatif
Anticorps antinucléaires Négatif
Précipitines Négatif

Il n’y avait aucun signe d’infection ni de maladie du tissu cognitif.

BRONCHOSCOPIE

Résultats de bronchoscopie (mai 2013)

Légère hausse de la numération cellulaire mais les résultats globaux du lavage broncho alvéolaire semblent normaux.

Paramètre Comptage cellulaire différentiel du LBA
Numération cellulaire totale 320,000/mm3
Macrophages alvéolaires 85%
Lymphocytes 10%
Neutrophiles 4%
Eosinophiles 1%

PATHOLOGIE

Résumé des observations pathologiques

Cryobiopsie pulmonaire transbronchique:

  • Indices de foyers fibroblastiques avec des modifications de la consolidation alvéolaire minimes et des micro-granulomes

  • PIC possible.
  • L’histologie a montré un modèle de pneumopathie interstitielle commune (PIC) avec un indice de pneumopathie d’hypersensibilité chronique

QUESTION

Laquelle des déclarations suivantes sur la cryobiopsie pulmonaire transbronchique est incorrecte?

De petits échantillons, généralement <5 mm de diamètre maximum
Les structures périphérales (plèvre, septa interlobulaires, veines) du lobule secondaire sont inclues
Des modèles morphologiques complexes sont impliqués (i.e. modèle PIC)
Un pneumothorax est une complication grave
RÉSOUDRE

SOLUTION DE L’AUTEUR

Jusqu’à présent, malgré les progrès réalisés dans les techniques de biopsie pulmonaire, la possibilité d’obtenir suffisamment de parenchyme pour un diagnostic morphologique de modèles complexes reste non satisfaite. Toutefois, depuis l’introduction de la cryobiopsie pulmonaire transbronchique, les médecins sont aujourd’hui capables d’obtenir une quantité bien supérieure de tissu (>5 mm de diamètre maximum) pour analyse.1

1  Poletti V, et al. Respirology. 2014;19:645-54.

HISTORIQUE MEDICAL ET TESTS

Histoire familiale

Vieillissement prématuré, cancer du poumon et pneumopathie interstitielle.

  • Son père et sa tante ont eu des cheveux blancs tôt
  • Le père a eu un cancer du poumon
  • La tante a eu une pneumopathie interstitielle

QUESTION

Laquelle des déclarations suivantes n’est pas associée à une FPI familiale?

Vieillissement prématuré
Allongement des télomères
Sénescence prématurée des cellules
Macrocytose
RÉSOUDRE

SOLUTION DE L’AUTEUR

L’impact du bagage génétique sur le développement de la FPI est bien connu. Des mutations dans les gènes qui codent la télomérase (TERT et TERC) induisent la FPI par le raccourcissement des longueurs des télomères et un probable épuisement des cellules souches pulmonaires. Toutes les mutations sont rares à titre individuel, mais, à titre collectif, les mutations du TERT sont le défaut génétique le plus fréquemment trouvé dans la FPI familiale. Des télomères courts ont été trouvés chez environ 40% des patients avec une FPI familiale et jusqu’à 25% des patients avec une FPI sporadique.1

1  Garcia CK. Proc Am Thorac Soc. 2011;8:158–162.

LABORATOIRE

Dépistage génétique

Identification d’une mutation de TERT (hTERT A716T)

DIAGNOSTIC

  • La TDM-HR a révélé des indices de changements réticulaires
  • L’histologie a indiqué un modèle de PIC avec une pneumopathie d’hypersensibilité chronique
  • Toutefois, une exploration approfondie de l’histoire familiale du patient et une analyse génotypique ont identifié une mutation génétique du gène hTERT A716T

  • Après une évaluation pluridisciplinaire, le patient a été diagnostiqué d’une FPI familiale.
  • Le patient reçoit actuellement un traitement et est sur une liste d’attente pour une transplantation pulmonaire.

QUELS ENSEIGNEMENTS TIRER DE CE CAS?

  1. Cela démontre le rôle des indices cliniques (vieillissement prématuré, macrocytose, histoire familiale de cirrhose cryptogénique, anémie de Fanconi) dans le diagnostic d’une FPI familiale et la pertinence des tests de dépistage chez les personnes à risque.
  2. Révision des caractéristiques histologiques et/ou des TDM-HR dans un contexte clinique bien défini
  3. Souligne l’importance d’une discussion pluridisciplinaire pour aboutir à un diagnostic plus précis
  4. Souligne l’importance d’études génétiques dans l’investigation diagnostique d’une FPI


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