UIP OF GEEN UIP:
DAT IS NIET DE ENIGE KWESTIE!

PATIËNTCASUS

Leeftijd:
67

Ziektetype:
IPF

Auteur:
Stéphane Jouneau

SAMENVATTING VAN DE CASUS

UIP of geen UIP: Dat is niet de enige kwestie!

Deze casus toont ons hoe een usual interstitial pneumonia (UIP) patroon kan veroorzaakt worden door verschillende aandoeningen en niet alleen door idiopathische pulmonale fibrose (IPF). Om de juiste diagnose van IPF te stellen is het belangrijk een grondig klinisch onderzoek uit te voeren en andere pathofysiologische oorzaken uit te sluiten.

ZIEKTEGESCHIEDENIS EN ONDERZOEKEN

Eerste bezoek (Juli 2012)

  • Een 67-jarige man
  • 90 kg, 175 cm
  • Ex-roker:
    • 15 pakjaren
  • Beroepsactiviteit:
    • Een gewezen vertegenwoordiger die regelmatig naar de Verenigde Staten, China en Noord-Afrika reisde; geen omgevingsblootstelling
  • Comorbidities:
    • Arteriële hypertensie, type 2 diabetes, coronaire hartziekte (stent in 2004), mesenteriaal infarct (1995) en artrose
  • Actuele behandeling:
    • Esomeprazole 20 mg, ramipril 5 mg, ASA 75 mg, metoprolol 200 mg, metformin 850 mg, gliclazide 60 mg en simvastatin 20 mg

MEDISCHE VOORGESCHIEDENIS EN ONDERZOEKEN

Eerste bezoek (Juli 2012)

Medisch onderzoek

  • Chronische productieve hoest (met mucopurulent sputum) en milde dyspneu (Stadium 1 volgens de New York Heart Association), maar geen asthenie, anorexie of koorts
  • De patiënt heeft sinds 2 jaar regelmatig infecties van de onderste luchtwegen
  • Arteriële bloeddruk 120/60 mmHg
  • Hartslagfrequentie: 56 slagen per minuut
  • SpO2 (kamerlucht) = 98%
  • Bij auscultatie bibasale crepitaties
  • Hypereosinofilie = 1700/mm3

MEDISCHE BEELDVORMING

HRCT-scan (Augustus 2012)

Herkend patroon:

  • Subpleurale, basale predominantie
  • Reticulaire afwijking
  • Alveolaire consolidatie
  • Afwezigheid van kenmerken die beschouwd worden als onverenigbaar met UIP-patroon

Conclusie = definitief UIP patroon

VRAAG

Als een patiënt met de op de foto getoonde signalen en een duidelijk UIP-patroon op de CTscan van de thorax bij de arts klaagt over bilaterale gewrichts- en spierpijnen na een recent vaststellen van het fenomeen van Raynaud, wat is dan de meest waarschijnlijke diagnose?



Idiopathische pulmonale fibrose
Reumatoïde artritis met ILD
Systemische lupus erythematodes met ILD
Antisynthetase syndroom met ILD
LOS OP

OPLOSSING VAN DE AUTEUR

Ondanks een grote verscheidenheid van symptomen en hun ernst, wijzen een aantal extrathoracale manifestaties, zoals myalgie of spierzwakte, het fenomeen van Raynaud, polyarthritis, koorts, of « mechanic hands », in combinatie met een interstitiële longaandoening allemaal op het antisynthetase syndroom.1,2 De aanwezigheid van anti-RNA antistoffen (anti-JO-1, anti-PL7, en anti-PL12) is echter vereist om de diagnose te bevestigen.1,2

1  Solomon J, et al. J Bras Pneumol. 2011;37(1):100-109
2  Fischer A, et al. Respir Med. 2009;103(11):1719-24.

LONGFUNCTIE

Metingen van de longfunctie (Augustus 2012)

  • Over het algemeen waren de longfunctie/gaswisseling goed
  • Er waren geen tekenen van infectie of bindweefselaandoening
  • De resultaten van de bronchoalveolaire lavage leken normaal; aanvullend bloedonderzoek heeft echter een toename van het aantal eosinofielen aangetoond
  • Er werd geen 6 minuten wandeltest uitgevoerd

Parameter Value (% van voorspelde)
FEV1 / FVC 89% voorspelde
FEV1 117% voorspelde
FVC 98% voorspelde
DLCO 62% voorspelde

LABORATORIUM

Laboratoriumresultaten

Aantal eosinofielen in het bloed:

  • 2200/mm3 in augustus 2012; 2700/mm3 in september 2012

Parameter Resultaten
Antinucleaire antistoffen Negatief
Reumafactor Negatief
Anti-cyclisch citrulline peptide antistof (anti-CCP) Negatief
Antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen (ANCA) Negatief

BRONCHOSCOPIE

Resultaten van de bronchoscopie

Normale bronchiale boom, zonder macroscopische afwijkingen

Differentiële celtelling van BAL-vloeistof:

Parameter Waarde
Totale celtelling 3.4 x 105 cellen/m
Alveolaire macrofagen 87%
Lymfocyten 12%
Neutrofielen 1%
Eosinofielen 0%

  • Differentiële celtelling BAL-vloeistof normaal, geen hypereosinofilie.

VRAAG

Wat laat u een andere diagnose vermoeden dan die van IPF?

Een mogelijk UIP-patroon op de CT-scan van de thorax
Een mogelijk UIP-patroon op het histologisch onderzoek van de longen
Talrijke langetermijngeneesmiddelen
42-jarige patiënt
LOS OP

OPLOSSING VAN DE AUTEUR

Gezien IPF zelden voorkomt bij patiënten jonger dan 50 jaar, moet het vermoeden van een onderliggende bindweefselaandoening worden verhoogd.1 Bij een jonge patiënt moet men zeer voorzichtig zijn met de diagnose van IPF. De patiënt dient snel doorverwezen te worden naar een centrum voor longtransplantatie en onderzocht worden op specifieke telomerase mutaties, zoals SFPC, SFPB, GATA-2.2

1  Spagnolo P, et al. Multidisciplinary Respiratory Medicine 2012;7:42
2  Savage S, and Bertuch A. Genetics in Medicine 2010;12:753-764

ZIEKTEGESCHIEDENIS EN ONDERZOEKEN

Follow-up (Juli 2013)

Gelijkaardig aan het initiële bezoek; de dyspneu van de patiënt is verergerd (Stadium 2 van de New York Heart Association)

De laboratoriumresultaten lijken op die van het initiële bezoek, met uitzondering van het aantal eosinofielen dat toegenomen is.

  • 3500/mm3 in juli 2013
  • 5700/mm3 in september 2013

Sterk vermoeden van mogelijk syndroom van Churg-Strauss of parasitaire infectie (zoals vb.: aspergillose, ascaris,lymphatische filariose, distomatose, trichinellose, toxocarose, strongyloïden)

Er is ook de mogelijkheid van een andere bindweefselaandoening (vb: reumatoïde artritis of systemische lupus erythematodes).

MEDISCHE BEELDVORMING

HRCT-scan (Juli 2013)

Verenigbaar met een duidelijk UIP-patroon, met inbegrip van reticulaire afwijkingen:

  • Reticulaire afwjikingen

LONGFUNCTIE

Metingen van de longfunctie (Juli 2013)

Parameter Waarde (% van voorspelde)
FEV1 / FVC 86% voorspelde
FEV1 105% voorspelde
FVC 90% voorspelde
TLC 86% voorspelde
DLCO 57% voorspelde
Parameter Waarde (absoluut)
pH 7.48
PaO2 92 mmHg
PaCO2 35 mmHg
CO2 24%
SaO2 97%

Lichte verslechtering van longfunctie sinds vorig bezoek.

Resultaten van de 6 minuten wandeltest (kamerlucht):

  • 480 m zonder pauze, zonder desaturatie (100% → 99%); Borg 2 → 3

LABORATORIUM

Resultaten bloedonderzoek (September 2013)

Om andere oorzaken zoals het syndroom van Churg-Strauss of parasitaire infecties uit te sluiten, werden een myelogram, een osteomedullaire biopsie en een karyotype van het beenmerg uitgevoerd.

  • De resultaten van de tests waren normaal

Bovendien werd de patiënt gegenotypeerd omdat er een vermoeden was van hypereosinofiel syndroom.

  • De genotypering heeft een FIP1L1/PDGFRA fusiegen geïdentificeerd

DIAGNOSE

  • Op de HRCT-scan is een UIP-patroon dat IPF suggereert te zien. De longfunctie is echter relatief stabiel gebleven
  • De resultaten van het laboratoriumonderzoek wijzen op een stijging van het aantal eosinofielen
  • De genotypering heeft een FIP1L1/PDGFRA fusiegen geïdentificeerd


  • De diagnose werd gesteld dat de patiënt ofwel lijdt aan IPF en het hypereosinofiel syndroom, ofwel aan hypereosinofiel syndroom met longfibrose.
  • Behandeling met imatinib werd opgestart.

DE LESSEN DIE WE UIT DEZE CASUS KUNNEN TREKKEN

  1. Deze casus toont het belang aan van een grondig klinisch onderzoek, met lichamelijk onderzoek, laboratoriumanalyses, bloedonderzoek en HRCT-scan voor de diagnose van interstitiële longaandoeningen
  2. Het toont aan dat bij complexe gevallen de pneumoloog ook moet denken als een internist en pulmonaire manifestaties van andere aandoeningen moet overwegen

Welkom op de IPF-website van Boehringer Ingelheim

Deze website is bedoeld voor zorgverleners buiten de Verenigd Staten die geïnteresseerd zijn in wetenschappelijk en klinisch onderzoek op het gebied van IPF. Kies een van de volgende keuzemogelijkheden.


Disclaimer

Using this link will let you leave a website of Boehringer Ingelheim GmbH. The linked site is not under the control of Boehringer Ingelheim GmbH and Boehringer Ingelheim GmbH shall not be responsible for the contents of any linked site or any link contained in a linked site, or any changes or updates to such sites. Neither is Boehringer Ingelheim GmbH responsible for webcasting or any other form of transmission received from any linked site. This link is provided to you only as a convenience, and the inclusion of any link does not imply endorsement by Boehringer Ingelheim GmbH of the site.

Cancel